La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) se refiere a un mal neurológico con formas genéticas hereditarias que son contagiosas, lo anterior es causado por la proteína prion(PrP), cuya causa de aparición en la mayor parte de los casos es desconocida.
Según con la información disponible, la enfermedad es originada por el plegamiento anormal de un prion, lo cual estimula la alteración de las formas de otras proteínas, afectando su funcionamiento.
En 2010 fue publicado en el Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, según estudios realizados, que a partir de los 20 años (pudiendo haber excepciones) existe riesgo de contraer la forma esporádica de la ECJ tras haber tenido alguna cirugía. De acuerdo al patrón presentado en el estudio, la enfermedad aparecería aproximadamente 10 años despues de una intervención con instrumentos reutilizados sobre la retina.
Recientemente investigadores chilenos lograron desarrollar un método para diagnosticar de forma efectiva la ECJ. Tras cuatro años de investigación y análisis de poco más de 200 muestras de pacientes que se creía sufrían de la ECJ, llegaron a la conclusión de que la proteína 14 -3-3 aumenta su expresión llegando así al líquido cefalorraquídeo, no por ruptura neuronal, sino que pudiera ser una expresión propia de la dolencia, de la alteración de la misma proteína que causa la enfermedad. Además de esto pudieron determinar que la proteína prion también se encuentra en el líquido cefalorraquídeo, pero alterada en su patrón bioquímico. De esta forma se hizo un nuevo biomarcador, en donde si al analizar una muestra se encuentran juntas la proteína 14 -3-3 y el prion dañado, es seguro estar ante un caso de la ECJ.
El contar con este nuevo método de diagnostico es un buen avance, ya que la enfermedad es de progresión rápida, mortal y hasta el momento no se ha encontrado cura alguna. Para la investigación colaboraron los doctores Claudio Hetz del Instituto de Ciencias Biomédicas y Luis Cartirer del Departamento de Ciencias Neurológicas Oriente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, así como el alumno del Programa de Doctorado en Ciencias Médicas, Jose Manuel Matamala.